Les maladies avec anomalies du développement : un enjeu de santé publique
Aujourd'hui en France, les maladies génétiques touchent plus de 3 millions de personnes, parmi lesquelles un grand nombre d'anomalies du développement. Ces dernières, qui concernent 3% des naissances, comprennent les malformations associées ou non à des troubles des apprentissages, et sont majoritairement secondaires à des anomalies géniques ou chromosomiques. A ce jour, plus de 3000 maladies faisant partie du champ des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique sont répertoriées et plusieurs dizaines sont décrites chaque année. Souvent mal connues de la filière des soins, elles représentent un problème majeur de santé publique par les complications chroniques et sévères, le handicap et parfois le risque vital qu'elles peuvent entraîner. L'étiologie multiforme de ces déficiences impose une prise en charge multidisciplinaire qui dépasse le cadre de la Génétique Médicale.
Les particularités cliniques de ces maladies rares comprennent :
- Un trouble du développement physique, nécessitant l'expertise de dysmorphologistes
- Un trouble du développement neurologique et cognitif nécessitant une prise en charge adaptée
- Une atteinte souvent multiple qu'il faut savoir rechercher pour réduire la morbidité et la mortalité
- Des méthodes diagnostiques très diverses, en constant développement, nécessitant d'être optimisées
- Des thérapeutiques encore rares, mais en émergence, nécessitant des essais thérapeutiques
Le combat autour des maladies avec anomalies du développement : un défi pour la recherche
Même si des progrès formidables ont été réalisés dans les deux dernières décennies, les possibilités diagnostiques et thérapeutiques restent trop rares. Les progrès exponentiels résultant d'innovations technologiques récentes permettent d'entrevoir une véritable révolution dans le diagnostic, la recherche et la thérapeutique pour les patients, sous réserve de l'intégration dans la filière de soins de l'ensemble des compétences indispensables et complémentaires. Avec la FHU-TRANSLAD, l'équipe coordinatrice, née de collaborations cliniques et biologiques réussies ou émergentes, répond à ces problématiques nouvelles en rassemblant des partenaires aux compétences reconnues et complémentaires autour du défi lancé par les maladies rares, en lien avec les associations de patients.