La collaboration d'équipes de référence au service des patients et de leurs familles
Le centre d'évaluation et de prise en charge de la FHU-TRANSLAD est composé de plusieurs centres de référence et de ressources constitués d'équipes multidisciplinaires avec des médecins et des paramédicaux (neuropsychologues, psychologues, ergothérapeutes, orthophonistes, assistantes sociales) :
- Le centre de référence maladies rares «Anomalies du développement et syndromes malformatifs» de l'Est
- Le centre DéfI-Bourgogne, dédié à la déficience intellectuelle
- Les centres de ressource autisme de Bourgogne et de Franche-Comté
- Les centres référents des Troubles du Langage et des Apprentissages de Bourgogne et de Franche-Comté
Ces centres offrent une évaluation et une prise en charge multidisciplinaire des patients de l'enfance à l'âge adulte.
Des centres d'évaluation et de prise en charge pluridisciplinaire des patients
L'évaluation et l'identification d'une cause spécifique d'une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique permet, par une meilleure connaissance de l'histoire naturelle et du pronostic évolutif, d'optimiser la prise en charge et la surveillance du patient et de sa famille :
- Guidance de la prise en charge multidisciplinaire et échanges avec scolarité, éducation spécialisée et différents instituts spécialisés
- Coordination du suivi évolutif spécifique des malformations ou des risques particuliers inhérents au syndrome et imposant une surveillance ciblée en collaboration avec les autres spécialités médicales
- Evaluation de traitements symptomatiques
- Elaboration d'un conseil génétique pour les patients et leur famille, permettant aux parents et à leurs apparentés de connaître le risque de récidive de la pathologie pour les enfants à naître, et selon la situation d'accéder à la réalisation d'un diagnostic prénatal.