TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement
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TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement

TRANSLAD

Un projet d’excellence dédié au développement des soins, de la recherche et de l’enseignement dans le domaine des maladies rares avec anomalies du développement.

Les axes fondateurs de la FHU-TRANSLAD
  • Soigner Soigner

    Un centre d’évaluation et de prise en charge pluridisciplinaire des patients

  • Innover Innover

    Un centre de diagnostic à la pointe de la technologie en génétique moléculaire

  • Informer Informer

    Un centre référent de formation et d'information en génomique adapté aux maladies héréditaires

  • Humaniser Humaniser

    Un centre de réflexion sur les enjeux sociétaux et éthiques

  • Rechercher Rechercher

    Un centre de recherche clinique, moléculaire, neuro-cognitive et physiopathologique

  • Accueil
  • Présentation
  • Maladies concernées
  • Axes fondateurs
    • Axe 1 : Soigner
    • Axe 2 : Innover
    • Axe 3 : Informer
    • Axe 4 : Humaniser
    • Axe 5 : Rechercher
  • Suivi
  • Coordination
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    • Équipes de diagnostic et de soins membres de la FHU
    • Équipes de recherche membres de la FHU
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  • Soigner
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Axe 1 : Un centre d’évaluation et de prise en charge pluridisciplinaire des patients

La collaboration d'équipes de référence au service des patients et de leurs familles

Le centre d'évaluation et de prise en charge de la FHU-TRANSLAD est composé de plusieurs centres de référence et de ressources constitués d'équipes multidisciplinaires avec des médecins et des paramédicaux (neuropsychologues, psychologues, ergothérapeutes, orthophonistes, assistantes sociales) :

  • Le CLAD-Est, centre de référence maladies rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l'Est
  • Le centre DéfI-Bourgogne, centre de référence maladies rares « Déficiences Intellectuelles de causes rares »
  • Le centre MAGEC Mosaïque, centre de référence maladies rares « Maladies Génétiques à Expression Cutanée », Site de Dijon
  • Les centres de ressource autisme de Bourgogne et de Franche-Comté
  • Les centres référents des Troubles du Langage et des Apprentissages de Bourgogne et de Franche-Comté

Ces centres offrent une évaluation et une prise en charge multidisciplinaire des patients de l'enfance à l'âge adulte.

Des centres d'évaluation et de prise en charge pluridisciplinaire des patients

L'évaluation et l'identification d'une cause génétique d'une anomalie du développement embryonnaire et/ou d'une déficience intellectuelle permettent, par une meilleure connaissance de l'histoire naturelle et du pronostic évolutif, d'optimiser la prise en charge et la surveillance du patient et de sa famille :

  • Diagnostiquer et identifier la cause génétique des maladies rares avec anomalies du développement
  • Coordonner le suivi des patients atteints de ces maladies rares
  • Proposer des consultations par des médecins spécialistes formés à la spécificité de ces maladies rares
  • Développer l'éducation thérapeutique dans les maladies rares
  • Accompagner les familles concernées par ces maladies rares
  • Élaborer un conseil génétique pour les patients et leur famille

Une attention particulière portée sur la qualité des soins

A la demande des équipes, la cellule Qualité du CHU de Dijon a réalisé un audit du centre de génétique selon la méthode du patient traceur pour améliorer ses pratiques et ainsi mieux répondre aux demandes des familles. Pour en savoir plus

Axe 1 : Soigner

  • Présentation
  • Centre de référence CLAD-Est
  • Centre de Référence DéfI-Bourgogne
    • Présentation
    • Equipe
  • Centre de Référence MAGEC
    • Présentation
  • Les CRTLA
    • Rôles et missions
    • Le CRTLA Bourgogne
    • Le CRTLA Franche-Comté
  • Les CRA
    • Rôles et missions
    • Le CRA Bourgogne
    • Le CRA Franche-Comté
  • Missions de ces centres de références
    • Diagnostiquer et identifier la cause génétique des maladies rares
    • Coordonner le suivi des patients
    • Proposer des consultations par des médecins spécialistes
    • Développer l'éducation thérapeutique
    • Accompagner les familles concernées
    • Elaborer un conseil génétique
  • Une attention portée sur la qualité des soins


Les autres axes

  • Axe 1 : Soigner
  • Axe 2 : Innover
  • Axe 3 : Informer
  • Axe 4 : Humaniser
  • Axe 5 : Rechercher

CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 Dijon - France
Tél. : 03 80 29 53 13 - Fax : 03 80 29 32 66 - E-mail