La collaboration d'équipes de référence au service des patients et de leurs familles
Le centre d'évaluation et de prise en charge de la FHU-TRANSLAD est composé de plusieurs centres de référence et de ressources constitués d'équipes multidisciplinaires avec des médecins et des paramédicaux (neuropsychologues, psychologues, ergothérapeutes, orthophonistes, assistantes sociales) :
- Le CLAD-Est, centre de référence maladies rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l'Est
- Le centre DéfI-Bourgogne, centre de référence maladies rares « Déficiences Intellectuelles de causes rares »
- Le centre MAGEC Mosaïque, centre de référence maladies rares « Maladies Génétiques à Expression Cutanée », Site de Dijon
- Les centres de ressource autisme de Bourgogne et de Franche-Comté
- Les centres référents des Troubles du Langage et des Apprentissages de Bourgogne et de Franche-Comté
Ces centres offrent une évaluation et une prise en charge multidisciplinaire des patients de l'enfance à l'âge adulte.
Des centres d'évaluation et de prise en charge pluridisciplinaire des patients
L'évaluation et l'identification d'une cause génétique d'une anomalie du développement embryonnaire et/ou d'une déficience intellectuelle permettent, par une meilleure connaissance de l'histoire naturelle et du pronostic évolutif, d'optimiser la prise en charge et la surveillance du patient et de sa famille :
- Diagnostiquer et identifier la cause génétique des maladies rares avec anomalies du développement
- Coordonner le suivi des patients atteints de ces maladies rares
- Proposer des consultations par des médecins spécialistes formés à la spécificité de ces maladies rares
- Développer l'éducation thérapeutique dans les maladies rares
- Accompagner les familles concernées par ces maladies rares
- Élaborer un conseil génétique pour les patients et leur famille
Une attention particulière portée sur la qualité des soins
A la demande des équipes, la cellule Qualité du CHU de Dijon a réalisé un audit du centre de génétique selon la méthode du patient traceur pour améliorer ses pratiques et ainsi mieux répondre aux demandes des familles. Pour en savoir plus