TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement

Un centre de diagnostic à la pointe de la technologie en génétique moléculaire

Le diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement (AD) et ou déficience intellectuelle (DI) est un véritable enjeu de santé publique puisqu'elles touchent 3% des naissances, comprenant les malformations associées ou non à des troubles des apprentissages, et sont majoritairement secondaires à des anomalies géniques ou chromosomiques. Un diagnostic étiologique présente un intérêt majeur pour les patients car il conditionne le conseil génétique, le pronostic, l'orientation de la prise en charge et la prescription de thérapeutiques ciblées. La multiplicité des causes possibles, connues ou non, rend le diagnostic difficile, lequel repose actuellement sur l'expertise clinique de dysmorphologistes, l'étude de gènes ciblés et l'utilisation des puces de CGH-array. Ces examens coûteux permettent de poser un diagnostic chez 40 à 45% des patients, le plus souvent à l'origine de l'identification d'un microréarrangement chromosomique.
Grâce aux techniques de séquençage haut débit, la génétique connaît un véritable bouleversement technologique notamment par le développement des muti-omics. Depuis quelques années, le déploiement du séquençage de l'exome (ES) démontre sa redoutable efficacité dans l'identification de gènes responsables de maladies rares et son intérêt majeur dans le diagnostic des AD/DI par l'identification d'une cause génique chez 20 à 50% des patients ayant épuisé les ressources diagnostiques jusque-là disponibles. Cette augmentation de taux de diagnostic s'avère d'un intérêt majeur pour les patients et leur famille.
Depuis 2013, la FHU-TRANSLAD s'inscrit comme l'un des centres européens leader dans l'utilisation de l’ES en recherche et pour le diagnostic de routine des patients atteints de maladies rares avec AD/DI en Bourgogne et pour l’ensemble de la France. La FHU-TRANSLAD se positionne actuellement comme l’un des leaders Français dans le transfert des autres muti-omics, comme le séquençage complet du génome (GS) et de l’ARN (RNAseq).