TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement
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TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement

TRANSLAD

Un projet d’excellence dédié au développement des soins, de la recherche et de l’enseignement dans le domaine des maladies rares avec anomalies du développement.

Les axes fondateurs de la FHU-TRANSLAD
  • Soigner Soigner

    Un centre d’évaluation et de prise en charge pluridisciplinaire des patients

  • Innover Innover

    Un centre de diagnostic à la pointe de la technologie en génétique moléculaire

  • Informer Informer

    Un centre référent de formation et d'information en génomique adapté aux maladies héréditaires

  • Humaniser Humaniser

    Un centre de réflexion sur les enjeux sociétaux et éthiques

  • Rechercher Rechercher

    Un centre de recherche clinique, moléculaire, neuro-cognitive et physiopathologique

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  • Maladies concernées
  • Axes fondateurs
    • Axe 1 : Soigner
    • Axe 2 : Innover
    • Axe 3 : Informer
    • Axe 4 : Humaniser
    • Axe 5 : Rechercher
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    • Équipes de recherche membres de la FHU
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Axe 2 : L’innovation technologique au service des malades

Un centre de diagnostic à la pointe de la technologie en génétique moléculaire

Le diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement (AD) et ou déficience intellectuelle (DI) est un véritable enjeu de santé publique puisqu'elles touchent 3% des naissances, comprenant les malformations associées ou non à des troubles des apprentissages, et sont majoritairement secondaires à des anomalies géniques ou chromosomiques. Un diagnostic étiologique présente un intérêt majeur pour les patients car il conditionne le conseil génétique, le pronostic, l'orientation de la prise en charge et la prescription de thérapeutiques ciblées. La multiplicité des causes possibles, connues ou non, rend le diagnostic difficile, lequel repose actuellement sur l'expertise clinique de dysmorphologistes, l'étude de gènes ciblés et l'utilisation des puces de CGH-array. Ces examens coûteux permettent de poser un diagnostic chez 40 à 45% des patients, le plus souvent à l'origine de l'identification d'un microréarrangement chromosomique.
Grâce aux techniques de séquençage haut débit, la génétique connaît un véritable bouleversement technologique notamment par le développement des muti-omics. Depuis quelques années, le déploiement du séquençage de l'exome (ES) démontre sa redoutable efficacité dans l'identification de gènes responsables de maladies rares et son intérêt majeur dans le diagnostic des AD/DI par l'identification d'une cause génique chez 20 à 50% des patients ayant épuisé les ressources diagnostiques jusque-là disponibles. Cette augmentation de taux de diagnostic s'avère d'un intérêt majeur pour les patients et leur famille.
Depuis 2013, la FHU-TRANSLAD s'inscrit comme l'un des centres européens leader dans l'utilisation de l’ES en recherche et pour le diagnostic de routine des patients atteints de maladies rares avec AD/DI en Bourgogne et pour l’ensemble de la France. La FHU-TRANSLAD se positionne actuellement comme l’un des leaders Français dans le transfert des autres muti-omics, comme le séquençage complet du génome (GS) et de l’ARN (RNAseq).

Des technologies de génétique à haut débit au service des malades

Ces technologies regroupent le séquençage ciblé ou le séquençage de l’exome (ES), du génome (GS) et de l’ARN (RNAseq) au sein de plusieurs entités de haute technologie :

  • La plateforme de séquençage haut débit du CHU Dijon Bourgogne
  • La plateforme bioinformatique d'analyses des données de séquençage haut débit du CHU Dijon Bourgogne et de l'Université de Bourgogne
  • L’unité fonctionnelle d’Innovation diagnostique des maladies rares du CHU Dijon Bourgogne
  • La spin-off Orphanomix

Axe 2 : Innover

  • Présentation
  • La plateforme de séquençage haut débit du CHU Dijon Bourgogne
    • Le séquençage haut débit
  • La plateforme bioinformatique d’analyses des données
  • L'Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares du CHU Dijon Bourgogne
    • Déficience Intellectuelle et Anomalies du Développement
    • Anomalies du développement à expression cutanée en mosaïque
  • La Spin-Off Orphanomix

En savoir plus

  • Qu'est ce que le séquençage haut débit d'exome

Les autres axes

  • Axe 1 : Soigner
  • Axe 2 : Innover
  • Axe 3 : Informer
  • Axe 4 : Humaniser
  • Axe 5 : Rechercher

CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 Dijon - France
Tél. : 03 80 29 53 13 - Fax : 03 80 29 32 66 - E-mail