L'introduction des Sciences Humaines et Sociales dans le champ des maladies rares constitue une priorité du Second Plan Maladies Rares 2011-2014, un lien aussi soutenu par la Fondation Maladies Rares. Cette interaction est particulièrement pertinente avec l'introduction du séquençage haut-débit (SHD), étant donné les questions que cette innovation technologique soulève tant dans le champ de l'économie de la santé qu'en termes d'enjeux sociaux et éthiques. Dans ce contexte, les sciences humaines et sociales sont fondamentales afin d'évaluer les gains pour la société au sens large (qualité de vie, stratégies de santé, pratiques médicales, réseaux de soins, coûts et enjeux éthiques). Les travaux de recherche dans ces domaines ont pour objectif d'aider la société à anticiper ces questions, au travers de la description et de la compréhension des phénomènes actuels.
Les questions que pose le SHD sont cruciales et soulèvent les enjeux de l'utilisation de cette innovation technologique à deux niveaux, celui de la société et celui des individus.
Pour chacune de ces dimensions, la FHU vise à :
- Fournir, en soutien aux comités éthiques locaux, un éclairage multidisciplinaire pour les professionnels, les patients et les citoyens confrontés à ces questions, et qui requièrent une délibération collective.
- Identifier les problèmes rencontrés et partager avec les équipes compétentes au niveau national ainsi que le Comité National pour l'Éthique.
- Identifier les nouvelles pistes de recherche interdisciplinaires liant Sciences Humaines et Sociales et médecine pour notamment appréhender les préférences des patients, des familles et des professionnels de santé vis-à-vis des innovations technologiques (SHD) ou pour mesurer leurs enjeux économiques et sociaux.
Pour faciliter et coordonner ces actions, le centre interrégional d'éthique de Bourgogne/Franche-Comté (EREBFC) et l'Équipe d'Économie de la Santé du Laboratoire d'Économie de Dijon (EES-LEDI, Université de Bourgogne) constituent les chevilles ouvrières de ce travail.