Qu'est-ce que le CLAD-Est ?
Ce centre de référence maladies rares, initialement labellisé en 2006 et re-labellisé en 2017, est organisé en multisites au niveau de l'interrégion Est. Il est coordonné par le Professeur Laurence Olivier-Faivre (Centre de Génétique, Hôpital d'enfant, Dijon) et regroupe les unités de Génétique de 3 autres CHU : Strasbourg, Nancy, Reims. S'y associe le centre de compétences de Besançon.
Le site du CHU Dijon Bourgogne est l'un des acteurs majeurs du centre d'évaluation et de prise en charge des patients de la FHU-TRANSLAD.
Une place nationale majeure
Le Pr Laurence Olivier-Faivre coordonne la filière de soins nationale AnDDI-Rares (Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares) qui s'organise autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des anomalies du développement somatique et cognitif. Elle repose sur les centres de référence et de compétences dans le champ des maladies du développement, les laboratoires de diagnostic cytogénétique, génétique moléculaire et fœtopathologie, des équipes de recherche, 6 sociétés savantes et le collectif d'associations partenaires.
Qu'est-ce qu'un centre de référence maladies rares ?
Les Plans Nationaux Maladies Rares 1 et 2 ont labellisé une centaine de centres de référence pour l'expertise et la prise en charge d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares sur le territoire français entre 2004 et 2017, afin d'améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge des patients.
Ces centres de référence composés d'équipes pluridisciplinaires ont pour missions de faciliter le diagnostic, définir une stratégie et des protocoles de prise en charge, les diffuser, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, participer à des actions de formation et d'information, animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux, proposer un réseau d'expertise national et d'être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades...
6 centres de référence "anomalies du développement et syndromes malformatifs" coordonnateurs et 20 centres de références constitutifs ont été labellisés pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit ces centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés "Anomalies du Développement").
Un centre d'expertise membre du réseau européen de référence (ERN) ITHACA (Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies)
Les ERNs préfigurent une politique de santé à l’échelle européenne. Ils sont une mise en commun d’expertises reconnues. Ce travail en réseau permet de générer une expertise collective bénéfique pour les patients, en mettant la personne malade au centre de ce dispositif.
Le réseau européen ITHACA est l’un des 24 ERNs sur les maladies rares, ciblé sur les maladies du développement et la déficience intellectuelle. Il a été créé en Europe depuis mars 2017 et est coordonné par le Pr. Jill Clayton-Smith à Manchester. Il comprend 13 pays et 36 centres de référence et 23 associations de patients dans le pilotage européen.
En France, le CLAD-Est est l’un des 8 centres d’expertises (HCP), faisant partie de la filière AnDDI-Rares. L'équipe a en charge la coordination de l'axe teaching and training de l'ERN ITHACA.
Pour en savoir plus :
www.ernithaca.org / www.anddi-rares.org / www.eurordis.org/fr / www.ec.europa.eu