TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement
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TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement

TRANSLAD

Un projet d’excellence dédié au développement des soins, de la recherche et de l’enseignement dans le domaine des maladies rares avec anomalies du développement.

Les axes fondateurs de la FHU-TRANSLAD
  • Soigner Soigner

    Un centre d’évaluation et de prise en charge pluridisciplinaire des patients

  • Innover Innover

    Un centre de diagnostic à la pointe de la technologie en génétique moléculaire

  • Informer Informer

    Un centre référent de formation et d'information en génomique adapté aux maladies héréditaires

  • Humaniser Humaniser

    Un centre de réflexion sur les enjeux sociétaux et éthiques

  • Rechercher Rechercher

    Un centre de recherche clinique, moléculaire, neuro-cognitive et physiopathologique

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  • Axes fondateurs
    • Axe 1 : Soigner
    • Axe 2 : Innover
    • Axe 3 : Informer
    • Axe 4 : Humaniser
    • Axe 5 : Rechercher
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    • Équipes de diagnostic et de soins membres de la FHU
    • Équipes de recherche membres de la FHU
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  • La Spin-Off Orphanomix

La Spin-Off Orphanomix

Fort de son expérience de l’utilisation de l’ES pour le diagnostic des patients atteints de maladies rares en Bourgogne, la FHU TRANSLAD a souhaité proposer l’ES clinique pour le diagnostic des anomalies du développement à l ’ensemble des patients Français. Ainsi, est née en janvier 2015 la spin-off OrphanOmix.

Cette structure, développée en collaboration avec la SATT Grand- Est, est l'une des rares structures en France à proposer une analyse d’exome diagnostique du prélèvement sanguin au résultat. Alors que les diagnostics positifs sont rendus aux cliniciens référents, l’analyse en recherche des données de séquençage est systématiquement proposée et réalisée par l’équipe de recherche UMR 1231 GAD.
Orphanomix est encore actuellement la seule structure académique française à proposer la réalisation en diagnostic de l’ES à l’ensemble des centres de génétiques de France et des DOM-TOM.

Orphanomix propose également un accompagnement bioinformatique spécialisé pour les établissements qui souhaitent développer le SHD en diagnostic ou en recherche sur les maladies rares.

Axe 2 : Innover

  • Présentation
  • La plateforme de séquençage haut débit du CHU Dijon Bourgogne
    • Le séquençage haut débit
  • La plateforme bioinformatique d’analyses des données
  • L'Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares du CHU Dijon Bourgogne
    • Déficience Intellectuelle et Anomalies du Développement
    • Anomalies du développement à expression cutanée en mosaïque
  • La Spin-Off Orphanomix

En savoir plus

  • CLIPP
  • Centre de calcul, UB

Responsable scientifique de la plateforme : Yannis Duffourd

Adresse Postale
Laboratoire de Génétique Moléculaire
Plateau Technique de Biologie
2 rue Angélique Ducoudray
CHU le Bocage
21070 DIJON

Les autres axes

  • Axe 1 : Soigner
  • Axe 2 : Innover
  • Axe 3 : Informer
  • Axe 4 : Humaniser
  • Axe 5 : Rechercher

CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 Dijon - France
Tél. : 03 80 29 53 13 - Fax : 03 80 29 32 66 - E-mail