Fort de son expérience de l’utilisation de l’ES pour le diagnostic des patients atteints de maladies rares en Bourgogne, la FHU TRANSLAD a souhaité proposer l’ES clinique pour le diagnostic des anomalies du développement à l ’ensemble des patients Français. Ainsi, est née en janvier 2015 la spin-off OrphanOmix.
Cette structure, développée en collaboration avec la SATT Grand- Est, est l'une des rares structures en France à proposer une analyse d’exome diagnostique du prélèvement sanguin au résultat. Alors que les diagnostics positifs sont rendus aux cliniciens référents, l’analyse en recherche des données de séquençage est systématiquement proposée et réalisée par l’équipe de recherche UMR 1231 GAD.
Orphanomix est encore actuellement la seule structure académique française à proposer la réalisation en diagnostic de l’ES à l’ensemble des centres de génétiques de France et des DOM-TOM.
Orphanomix propose également un accompagnement bioinformatique spécialisé pour les établissements qui souhaitent développer le SHD en diagnostic ou en recherche sur les maladies rares.