Née le 30/09/71 à Lyon
Facteur h : 70 (Google Scholar)
Score SIGAPS 2000-2020 : 4352
Titres
- Professeur à l'Université de Bourgogne – Praticien Hospitalier au CHU de Dijon
- Habilitation à Diriger des Recherches
Affiliations et activités principales
- Service Hospitalier
- Affiliation : Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon
- Activités principales : Consultations de génétique, coordination
- Responsable du Centre de Génétique pour le diagnostic des maladies rares d'origine génétique et les prédispositions génétiques au cancer, Coordinatrice du Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est », Coordinatrice des Centres de Compétence « Maladie de Marfan », « Maladies Mitochondriales », CHU, Dijon
- Recherche
- Affiliation : Équipe INSERM UMR 1231 Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne.
- Activité principale : Responsable adjointe de l'équipe GAD, constitution et phénotypage des cohortes des patients, description de nouveaux syndromes avec anomalies du développement, identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies du développement.
- Enseignement
- Affiliation : Faculté de Médecine, Université de Bourgogne.
- Activité principale : Enseignement de la Génétique Médicale à divers publics (étudiants, post-universitaire, patients, public).
Expertise
- Génétique : Dysmorphologie, déficience intellectuelle, génétique médicale généraliste, prédispositions génétiques au cancer.
Parcours universitaire
- 1994 : Nommée Interne des Hôpitaux de Paris
- 1998 : DEA Génétique Moléculaire des Maladies du Développement et de l'Oncogénèse (Université Paris V)
- 1999 : DIU des Maladies Héréditaires du Métabolisme (Université de Nancy)
- Thèse de Médecine (Université Paris V)
- Diplôme d'Etudes Spécialisées de Pédiatrie (Université Paris V)
- 2000 : Equivalence pour la spécialité de Génétique
- 2002 : Thèse de Sciences des Universités (Paris V)
- 2004 : Obtention de l'Habilitation à Diriger les Recherches
- 2010 : Création et Direction de l'équipe d'accueil EA 4271 « Génétique des anomalies du développement » de l'Université de Bourgogne
- 2016 : Obtention du DIU de Pharmacogénétique et Médecine Prédictive (Paris VII)
- 2017 : Co-coordination du DIU Médecine Prédictive et Médecine Personnalisée
- 2017 : Equipe GAD labellisée au sein de l’UMR INSERM 1231
Expérience professionnelle
- 1994-1999 : Fonctions d'interne dans le cadre du DES de Pédiatrie (APHP Paris)
- 1999-2000 : Chef de Clinique Assistante, Département de Génétique, Pr Munnich, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP Paris.
- 2000-2002 : Assistante Hospitalo-Universitaire, Service de Génétique Médicale, Pr Huet, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon.
- 2002-2005 : Maître de Conférences des Universités – Praticien Hospitalier, Service de Génétique Médicale, Pr Huet, Hôpital d'Enfants, Dijon.
- 2005- : Professeur des Universités – Praticien Hospitalier, Service de Génétique Médicale, Pr Huet, Hôpital d'Enfants, Dijon.
- 2013- : Coordonnateur général de la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD (Médecine Translationelle et Anomalies du Développement) Bourgogne Franche Comté
- 2014- : Responsable nationale de la filière de soins AnDDI-Rares (Anomalies du développement – Déficience Intellectuelle)
- 2016- : HealthCare Provider du réseau Européen de Référence ITHACA et responsable du WP teaching and training
- 2017- : Responsable scientifique de l’Institut de Médecine Génomique et Immunologique (GIMI) Bourgogne-Franche Comté
- 2020- : Coordonnateur général de la Plateforme d'Expertise Maladies Rares Bourgogne Franche-Comté (PEMR BFC)
Travaux (jusqu'au 17/11/2020)
