Née le 27/08/75 à Dijon
Titres
- Professeur à l'Université de Bourgogne – Praticien Hospitalier au CHU de Dijon
- Habilitation à Diriger des Recherches
Affiliations et activités principales
- Service Hospitalier
- Affiliations : Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon
- Activités principales :
- Généticien médical du Centre de Génétique pour le diagnostic des maladies rares d'origine génétique
- Coordinatrice du Centre de Référence Maladies Rares « Déficiences Intellectuelles de causes rares »
- Co-responsable de l'unité fonctionnelle de diagnostic de génétique moléculaire « Innovation en diagnostic génomique des maladies rares » CHU, Dijon
- Recherche
- Affiliation : UMR 1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne.
- Activité principale : Directrice de l'équipe GAD, conception des stratégies de l'équipe, constitution et phénotypage des cohortes des patients, description de nouveaux syndromes avec anomalies du développement, identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies du développement et compréhension de leur rôle physiopathologique
- Enseignement
- Affiliation : UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne.
- Activité principale : Co-responsable de l'enseignement de la Génétique Médicale aux étudiants en Médecine (Programme Enseignements Intégrés, PC3) et responsable de l'enseignement de la Génétique Médicale des écoles de sage-femmes, élèves puéricultrices et IFSI
- Coordination nationale
- Vice présidente de la commission scientifique de l'INSERM CSS2 "Maladies rares, Hématologie et Cancer" contrat 2016-2021
- Membre du comité de suivi du plan maladies rares 3
- Responsable des axes coordination et recherche de la filière AnDDI-rares
- Membre de l’équipe de direction du Plan Médecine Génomique 2025
- Directrice adjointe de l’ITMO Génétique, Génomique et Bioinformatique de l’Inserm
Expertise
- Génétique Médicale de la déficience intellectuelle, des maladies neurogénétiques, neuromusculaires et des maladies rares à l'âge adulte. Diagnostic prénatal.
Parcours universitaire
- 1995 : Certificat de Maîtrise de Génétique Médicale (C1)(Université Paris V).
- 1996 : Certificat de Maîtrise de Cytogénétique (C2)(Université de Tours).
- 1998 : Nommée au Concours de l'Internat. Spécialités Médicales. Dijon.
- 2001 : DEA "Biologie Moléculaire des Maladies du Développement et de l'Oncogénèse", Mention Très Bien (Université Paris V).
- 2002 : DIU Maladies Héréditaires du Métabolisme (Université de Nancy).
- DIU Myologie (auditeur libre) (Université Paris VI).
- 2003 : Thèse de Médecine (Université de Bourgogne), Mention très honorable avec les félicitations du jury. Proposition pour un prix de thèse.
- 2003 : DES de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire
- 2009 : Thèse de Sciences (Université de Bourgogne) :
- 2011 : Contrat d'Interface Inserm pour Hospitalier pour 5 ans au sein de l'équipe de Recherche RGHL « Régulation Génique dans l'Hématopoïèse et la Leucémogenèse » – Dr Laurent Delva au sein du Centre de Recherche INSERM UMR 866 Lipides, Nutrition, Cancer – Dr Laurent Lagrost
Expérience professionnelle
- 1998-2003 : Fonctions d'interne dans le cadre du DES de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire (CHU Dijon)
- 2003-2005 : Praticien Hospitalier contractuel dans le service de Génétique Médicale, Pr Huet, Hôpital d'Enfants, Dijon.
- 2005-2013 : Praticien Hospitalier stagiaire puis titulaire dans le service de Génétique Médicale, Pr Huet, Hôpital d'Enfants, Dijon.
- 2008-2016 : Coordinatrice du Centre de Compétence «Maladies Neuromusculaire Bourgogne Franche-Comté»
- 2010- : Création et Membre de l'équipe d'accueil EA 4271 « Génétique des anomalies du développement » de l'Université de Bourgogne
- 2013- : Professeur des Universités – Praticien Hospitalier, Service de Génétique Médicale, Pr Huet, Hôpital d'Enfants, Dijon.
- 2014- : Membre du Conseil de l'UFR Santé de Dijon
- 2017- : Coordinatrice du Centre de Référence Maladies Rares « Déficiences Intellectuelles de causes rares »
- 2019- : Directrice adjointe de l’ITMO Génétique, Génomique et Bioinformatique de l’Inserm
- 2020- : Directrice de l'équipe de recherche Inserm GAD - UMR1231