Né le 14/09/1976 à Barletta (Italie)
Titres
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Ingénieur de recherche hospitalier hors classe
Affiliations et activités principales
- Service Hospitalier
- Affiliation : Unité Fonctionnelle d’Innovation en diagnostic des maladies rares (UF6254), Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne (Responsables: Pr Christophe PHILIPPE/Pr Christel Thauvin-Robinet)
- Activités principales : Interprétation des données d’exome, Interprétation des données de séquençage haut débit des variations d’épissage, Interprétation des données de séquençage du génome, Participation aux procédures qualité et à l’encadrement de l’équipe technique
- Recherche
- Affiliation : Inserm UMR 1231 Génétique des Anomalies du Développement (équipe GAD), Université de Bourgogne-Franche Comté (Responsables: Pr Laurence Olivier-Faivre/Pr Christel Thauvin-Robinet)
- Activité principale : Utilisation des multi-omiques pour la lutte contre l’errance diagnostique, identification de nouveaux gènes impliqués en maladies rares, extension phénotypique des gènes déjà connus en pathologie humaine, développement de stratégies innovantes de réanalyse des données d’exome/génome, études fonctionnelles des pathologies ultra-rares
- Enseignement
- Lieu : Faculté de Médecine, Université de Bourgogne.
- Activité principale : Enseignement de la Génétique Médicale à divers publics (étudiants, post-universitaire, patients, public), encadrement d’étudiants.
Expertise
- Génétique : développement des technologies innovantes de génomique dans les maladies rares
Parcours universitaire
- 2006 : Diplôme ès Sciences Biologiques (Niveau BAC+5) - Classe Biologie Moléculaire, Université de Pise (Italie), Note 110/110, mention summa cum laude (équivalent à la note « 20/20 – Mention exceptionnelle »), « Multipotent retinal fate induction in Xenopus laevis’ animal cap cells », Directeur de thèse: Pr Robert Vignali
- 2013 – Doctorat ès Sciences – Classe Neurobiologie, Université de Bâle (Suisse) – Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI) , Note 5,5/6, mention magna cum laude (équivalent à la note « 18,3/20 – Mention exceptionnelle »), « Transcriptional and epigenetic regulation of hindbrain development in the mouse », Directeur de thèse : Pr Filippo Rijli
- 2014 – 2015 : Diplôme Universitaire : Séquençage haut débit et maladies rares, Approches expérimentales et outils bio-informatiques », Unité Mixte de Développement Professionnel Continu en Santé (IMDPC Santé) - Université de Bourgogne – Dijon – France
- 2019 – Dépôt prévu du dossier de candidature à l’Habilitation à Diriger les Recherches auprès du conseil académique UBFC
Expérience professionnelle
- Janvier 2007 – Décembre 2007, Illkirch – France : Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Stage pré-doctoral
- Janvier 2008 – Avril 2013, Bâle – Suisse, Université de Bâle - Friedrich Meischer Institute for Biomedical Research (FMI), Stage doctoral
- Mai 2013 – Juillet 2017, Bâle – Suisse, Novartis Institute for Biomedical Research (NIBR), Stage post-doctoral
- Mai 2016 - : ingénieur de recherche hospitalier hors classe en Génétique Moléculaire, Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (UF6254) au CHU de Dijon Bourgogne et équipe Inserm UMR 1231 GAD, de la FHU TRANSLAD
Travaux (jusqu'au 17/11/2020)