La plateforme de séquençage haut débit du CHU Dijon Bourgogne
La plateforme de séquençage haut débit du CHU Dijon Bourgogne est équipée de deux séquenceurs : un MiSeq (Illumina), financé par le plan national maladies rares 2 (PNMR2) et un NextSeq 500 (Illumina). L'équipement du laboratoire de biologie moléculaire comprend également un BioAnalyzer 2100 (Agilent), un Qubit fluorometer (Life Technologies), un sonicateur (Bioruptor) et des machines PCR standard et quantitatives, autant d'appareils nécessaires à la préparation d'échantillons pour le séquençage haut débit.
Quels diagnostics ?
La plateforme est la seule en France à réaliser le séquençage ciblé à haut débit en profondeur d'un certain nombre de gènes responsables de syndromes avec atteinte dermatologique et mutation génomique en mosaïque (AKT1, PIK3CA, ...). Pour l’analyse de séquençage haut débit d’exome, la production de données brutes de séquençage n’est pas réalisée sur la plateforme mais externalisée à un prestataire privé.
Un serveur de management de données
Le serveur Labkey est une plateforme web sécurisée de management de données permettant de relever le challenge du suivi de l'activité du laboratoire de génétique moléculaire. Il fournit une base de données solide et flexible permettant de relier les données cliniques des patients, le suivi des échantillons dans le cadre de la génétique moléculaire, mais aussi un suivi des examens ainsi que leurs résultats. Des fonctionnalités d'analyse et de partage de données sont aussi fournies par le serveur, permettant globalement une amélioration du suivi des patients.