L’ES réalisé au sein de notre laboratoire s’inscrit dans un parcours générique d’analyse biologique pour les patients avec une pathologie génétique rare (cf. Figure). Ces demandes sont en provenance du CHU de Dijon mais également de l’ensemble du territoire français via Orphanomix.
Le SHD pangénomique est un examen dynamique, pour lequel nous avons montré l’intérêt clinique majeur d’une réanalyse prospective des données dans le cadre des maladies rares. Une procédure de réanalyse est mise en place exclusivement sur demande du clinicien qui a revu le patient en consultation.
Dans sa configuration actuelle, l’UF6254 est en mesure de réaliser un ES pour 500 patients par an pour l’ensemble des centres de génétique Français. En 2017, un résultat d’ES a été obtenu chez 351 patients avec un diagnostic moléculaire positif chez 101 patients (29%) (cf. tableau).