Pourquoi une Unité Fonctionnelle dédiée à l’Innovation diagnostique des maladies rares ?
La FHU TRANSLAD a été l’une des premières à déployer le séquencer haut débit d’exome en France, au départ en recherche pour l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies rares, puis rapidement dans le diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement et déficience intellectuelle. Ainsi, dès 2014, elle s’est positionnée comme référent dans l’implantation de cette technologie dans le diagnostic avec le développement de pipelines bioinformatiques efficaces. Elle a eu pour objectif de donner l’accès au SHD pangénomique à l’ensemble des patients atteints de maladies rares de la région Bourgogne.
Cet objectif, fortement soutenu par la direction du CHU Dijon Bourgogne a mené à la création d’une unité fonctionnelle dédiée à l’Innovation en diagnostic génomique des maladies rares (UF6254) au sein du pôle de biologie et au recrutement du Pr Christophe Philippe, PU-PH de Génétique moléculaire, pour prendre la responsabilité de cette activité. Le Pr Christel Thauvin est co-responsable de cette activité dans le cadre du dialogue clinico-biologique.
Dans un deuxième temps, la mise en place en 2015 d’une spin-off Orphanomix, en lien avec la SATT-Grand Est, a permis d’étendre cette offre au niveau national pour permettre aux patients en forte errance diagnostique et en attente de conseil génétique de bénéficier de cette nouvelle technologie.
L'activité de l'UF6254
Au fil des années, l’équipe a acquis une expertise et une expérience, reconnues au niveau national et international, et concrétisées par un parcours de soins incluant l’ES au service des patients atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle et/ou anomalies du développement (DI/AD), de même que certaines maladies neurodégénératives. Pour en savoir plus
Le SHD est également appliqué pour le diagnostic moléculaire des anomalies cutanées en mosaïque somatique dans le cadre de la filière FIMARAD. Pour en savoir plus
Le personnel dédié aux activités de l’UF6254 est composé de 6 biologistes (2 ETP), 5 ingénieurs (2,5 ETP), 3 techniciens de laboratoire (2,5 ETP) et 1 secrétaire (0,5 ETP).