L’équipe clinique de la FHU a formalisé une consultation de médecine génomique pour les patients sans diagnostic. Plus d'informations
Pour qui ?
La consultation de médecine génomique est destinée aux patients de Bourgogne présentant une suspicion de maladie monogénique.
Comment ?
- La consultation de médecine génomique pré-test :
La consultation génomique se déroule en 2 étapes. Lors d’un premier entretien, le généticien évalue les symptômes et explique au patient de façon détaillée en quoi consiste l’analyse de Séquençage à Haut Débit (SHD) et comment interpréter les résultats. Le patient est invité à poser toutes ses questions avant de donner son accord. Le consentement éclairé doit ensuite être complété par le patient.
- Il permet l'extraction d'ADN pour analyse par SHD.
- Les résultats :
Trois types de résultats peuvent être reçus:
- positif (la cause de la maladie est identifiée),
- incertain (un gène fortement candidat est identifié mais les conséquences ne sont pas clairement déterminées en l’état actuel des connaissances),
- négatif (la cause n’a pas été identifiée mais une réanalyse annuelle peut être demandée).
Les résultats seront commentés en consultation, environ 6 mois après la prise de sang initiale.
En cas de résultats positifs, il sera expliqué au patient et à sa famille les conséquences en termes de prise en charge multidisciplinaire et personnalisée, et de conseil génétique.
En cas de résultat secondaire, le patient sera adressé dans la filière de soins adéquate.
- Un hôpital de jour pluridisciplinaire post-rendu est proposé à distance pour permettre de rencontrer l’équipe pluridisciplinaire du centre de référence et répondre aux nouvelles questions.