TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement
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TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement

TRANSLAD

Un projet d’excellence dédié au développement des soins, de la recherche et de l’enseignement dans le domaine des maladies rares avec anomalies du développement.

Les axes fondateurs de la FHU-TRANSLAD
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Le Centre de Référence Maladies Rares « Maladies Génétiques à Expression Cutanée » - Site constitutif de Dijon MAGEC Mosaïques

Qu'est-ce que le MAGEC-Mosaïques ?

Le centre de référence multi-sites MAGEC fait partie de FIMARAD (filière maladies rares dermatologiques). Il regroupe un site coordonnateur et cinq sites constitutifs, dont le site de Dijon plus particulièrement consacré aux affections génétiques en mosaïque. Labellisé le 1er juin 2017, celui-ci est dirigé par le Professeur Pierre Vabres (service de dermatologie, CHU Dijon-Bourgogne) et coordonné par le Dr Virginie Carmignac.

Qu'est-ce qu'une mosaïque ?

On parle de mosaïque (ou de mosaïcisme) lorsque certaines cellules ont un patrimoine génétique différent de celles du reste de l’organisme, du fait de mutations apparues très tôt chez l’embryon pendant la grossesse. Ce phénomène est en réalité certainement présent chez tout le monde mais il se manifeste parfois par certaines atteintes cutanées caractéristiques, en particulier vasculaires, pigmentaires, kératinocytaires ou adipocytaires, souvent associées à des troubles de la croissance des tissus (hypertrophie), des troubles neurologiques, ou diverses autres troubles du développement. Bien que leur origine soit génétique, ces affections ne sont généralement pas héréditaires car la mutation n’est pas transmise par les parents.

Quelles sont ces affections en mosaïque ?

Il s’agit principalement de malformations vasculaires : angiomes plans, angiomes veineux, lymphangiomes. Certains s’associent à une hypertrophie des membres, une macrocéphalie et parfois des troubles neurologiques dans le syndrome de Klippel-Trenaunay, le syndrome CLOVES ou le syndrome MCAP (spectre hypertrophique lié à PIK3CA), ou le syndrome de Sturge-Weber qui comportent aussi d’autres manifestations. Sont aussi dus à un mosaïcisme certains troubles pigmentaires: naevus mélanocytaires congénitaux géants, hypomélanose d’Ito, phacomatose pigmento-vasculaire, ou des naevus épidermiques ou sébacés, eux aussi parfois associés à des troubles neurologiques. Enfin, des nouvelles affections en mosaïque autrefois sans diagnostic sont maintenant répertoriées et caractérisées sur le plan génétique grâce aux nouvelles techniques de séquençage.

Les missions du centre MAGEC-Mosaïque :

Le centre assure le diagnostic et la prise en charge pluridisciplinaire de ces maladies orphelines, par des consultations spécialisées, une offre de tests génétiques en partenariat avec le laboratoire d’innovation UF6254 (Pr. Philippe), et des réunions interdisciplinaires locales et nationales. Il offre des ressources thérapeutiques spécifiques : lasers dermatologiques, radiologie interventionnelle, et fait progresser les traitements médicamenteux personnalisés de ces affections par le développement d’essais cliniques, en particulier dans le syndrome CLOVES. Son activité de recherche s’articule donc avec ses missions de soins, principalement par la caractérisation génétique de nouvelles affections en mosaïque et le développement de traitements innovants.

Qui contacter ?

Pour les prises de rendez-vous en consultation de dermatologie spécialisée maladies rares et la participation aux essais cliniques : Secrétariat du service de dermatologie, CHU Dijon-Bourgogne, par téléphone au +33 3 80 29 33 36
Pour les demandes de diagnostic génétique mosaïques : Laboratoire de génétique moléculaire « Innovations en diagnostic génomique des maladies rares » par téléphone au +33 3 80 39 66 59

Retrouvez nous sur Twitter : @GAD_Mosaic et @pierrevabres

Axe 1 : Soigner

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    • Développer l'éducation thérapeutique
    • Accompagner les familles concernées
    • Elaborer un conseil génétique
  • Une attention portée sur la qualité des soins

Les autres axes

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CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 Dijon - France
Tél. : 03 80 29 53 13 - Fax : 03 80 29 32 66 - E-mail