Qu'est-ce que TRANSLAD-Treat ?
TRANSLAD-Treat est un centre d’essais thérapeutiques conçu pour les patients atteints d’anomalies du développement associées ou non à une déficience intellectuelle.
Le centre est notamment spécialisé dans la mise en place d’essais thérapeutiques dans les maladies du développement avec hypertrophie segmentaire en mosaïque.
La naissance des nouvelles approches thérapeutique
Dans le domaine des maladies rares, identifier la cause de la pathologie d’un patient va représenter une étape cruciale, qui s’est grandement améliorée avec l’arrivée des technologies de séquençage haut débit. Aboutir à un diagnostic va parfois nécessiter des étapes de recherche plus ou moins poussées. L’identification d’un défaut génétique peut mener à une piste thérapeutique. Les avancées des travaux de la recherche préclinique dans les laboratoires de recherche privés ou publics contribuent à sélectionner des molécules potentielles nouvelles ou déjà existantes. Cela donne lieu à des essais cliniques qui permettent aux patients de bénéficier du progrès scientifique et médical. Ce processus est très long et très coûteux.
Conception et Pilotage des essais cliniques pour le développement des solutions thérapeutiques
TRANSLAD-Treat coordonne 2 essais thérapeutiques internationaux dans les anomalies du développement avec hypertrophie segmentaire:
• Sirolimus et hypertrophie segmentaire liée à PIK3CA (Promoteur CHU Dijon Bourgogne).
Cet essai de phase II non randomisé preuve de concept visant a étudier l’efficacité du sirolimus dans les hypercroissances segmentaires liées à PIK3CAa été mené selon le même protocole dans 3 centres (Dijon, Cambridge, Bethesda).
• Taselisib et hypertrophie segmentaire liée à PIK3CA (Promoteur CHU Dijon Bourgogne) Cet essai de phase Ib/IIa consiste à évaluer la tolérance et l’efficacité du taselisib, molécule inhibitrice directe de PIK3CA chez 30 patients présentant une hypertrophie segmentaire en mosaique, en France et au Royaume-Uni.
• TRANSLAD-Treat a participé ou participe également aux différents essais thérapeutiques menés en France sur les maladies du développement, à promotion académique ou industrielle : FRAGXIS (Promoteur ROCHE), RAVAST (Promoteur CHU Toulouse), MARFAN-SARTAN (Promoteur APHP), PERFORMUS (Promoteur CHU Tours), HEMANGIOL (Promoteur P Fabre), MAV RAPA - SIROLIMUS (Promoteur CHU Amiens), Dowling Meara (Promoteur CHU Nice), CONAPE (CHU Tours), MO25616 (Promoteur ROCHE), MO28295 MIKIE (Promoteur ROCHE).