On retrouve ici le même personnage (Bobby) que dans le film d’animation « Diagnostic des maladies rares : l’apport du séquençage nouvelle génération ». A partir d’une consultation médicale dans laquelle il s’engouffre, le personnage nous conduit avec lui dans sa soif de comprendre. Il observe alors un séquenceur à partir duquel on comprend qu’il existe deux catégories de données possibles dans le cadre d’une analyse de SHD: les données primaires, raison pour laquelle un séquençage a été demandé ; et les DS - résultat auquel le patient aura choisi d’accéder - qui sont des facteurs de risques génétiques pour certaines maladies qui seront susceptibles de se développer plus tard au cours de la vie, sans rapport avec la maladie initiale. Au travers d’un focus sur les DS, le personnage va nous apprendre que seuls les résultats concernant des maladies accessibles à des mesures de surveillance, de prévention ou de traitement peuvent être rendues. On appelle ces résultats des données actionnables, et avoir une variation dans l’un des gènes étudiés concerne environ 2% des patients.
Le film se termine par une consultation auprès d’un généticien qui reprend les avantages et les inconvénients d’accéder à ces DS et insiste sur le fait que le patient (ou ses parents, le cas échéant) prend lui-même la décision d’accéder à ses DS.
Ce film a été financé par la Société Française de Médecine Prédictive (SFMPP), et co-produit par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et la Filière de Santé maladies rares Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares), en collaboration avec Eduter à Dijon.
Il est également disponible à tous :