La réflexion éthique autour des questions soulevées par les progrès technologiques dans le domaine de la génétique s’articule au sein de la FHU TRANSLAD autour de deux dimensions principales qui sont la recherche et la réflexion interdisciplinaire.
La Recherche
Contexte et problématique
Si en France, le Séquençage Haut Débit d’Exome (ES) se développe dans le domaine du diagnostic génétique principalement au plan de la recherche, il s’inscrit de façon plus récente dans une pratique clinique de « routine » dans quelques centres. Ce passage des découvertes sur le plan de la recherche à la clinique (informations données) suscite et exige des ajustements dans les pratiques médicales. Cela implique aussi de questionner les attentes des patients et des familles à l’égard de cette technologie ainsi que celles des professionnels de la santé.
Ainsi, plusieurs questions se posent et vont au-delà du champ du savoir médical :
Celle de l’anticipation : Quelles sont les attentes des patients et des parents d’enfants atteints de maladie rare vis-à-vis de cet examen ? De quelle façon les bénéfices et les risques sont-ils appréhendés par ces familles ? Que veulent-ils savoir (données primaires / données secondaires) ? Quelles sont leurs préférences ?
Celle du choix en situation : Quelles sont leurs possibilités de choisir, de mener une réflexion au moyen d’informations nécessaires à la prise de décision ? Quelles sont les modalités d’information déployées par les médecins ?
Celle du vécu de le rendu des résultats : Comment les parents, les patients mais aussi les médecins vivent-ils l’annonce des résultats ? A quel moment peut-on rendre un résultat ? Quelle est la place du patient/de l’enfant ?
Celle du vécu après le rendu des résultats : Comment les résultats sont-ils appréhendés, mobilisés, plusieurs semaines ou mois après le rendu ? Quels effets ont-ils dans la vie de tous les jours ? Dans la trajectoire médicale ?
Une méthodologie mixte
Pour tenter d’apporter des éclairages sur ces interrogations, des recherches, mobilisant une méthodologie mixte, ont été mises en place, associant un volet quantitatif et un volet qualitatif. L’idée étant de permettre à la fois de quantifier le phénomène et de proposer parallèlement une analyse en profondeur de l’expérience des acteurs (patient, soignants, proches).
L’étude SEQUAPRE, financée par la Fondation Maladies Rares, a été menée par les Centres de Références Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de Dijon et de Lyon en 2015-2016. L’objectif de cette recherche était d’appréhender les préférences et expériences des patients, des familles et des professionnels de santé vis-à-vis des innovations technologiques et d’en mesurer leurs enjeux psycho-sociaux, économiques et éthiques. Un premier volet en économie de la santé a recueilli les préférences des parents d’enfants atteints de maladie rare à partir de questionnaires (voir volet « projet économie de la santé ») et le second volet se base sur l’analyse des discours de parents et de médecins généticiens collectés à partir d’entretiens. |
L’étude FIND, financée par le ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche, Programme de Recherche sur la Performance du Système de soin (PREPS),a débuté en 2017. Cette recherche analyse les Attentes et vécus des patients lors de l’usage du séquençage d’exome avec la recherche de données secondaires. C’est une recherche mixte, dans 3 services de génétique (Dijon, Lyon, Paris), avec un volet qualitatif (observation des consultations médicales et entretiens avec suivi des familles sur 12 mois), et quantitatif avec passation de questionnaires et d’échelles standardisées (qualité de vie et dépression). Les données secondaires peuvent être classées en 3 grandes catégories (celles portant sur une pathologie à déclaration plus tardive, concernant un projet parental et concernant la prescription d’un médicament ou l’anticipation des risques d’un traitement futur). A l’heure actuelle, les professionnels travaillant dans le domaine de la génétique n’ont pas de consensus pour choisir de révéler ou non les données secondaires aux patients, s’ils en font la demande. |
La Réflexion interdisciplinaire
La FHU TRANSLAD a noué des collaborations avec l’Espace de Réflexion Ethique Bourgogne Franche-Comté (EREBFC), dirigé par le Pr Régis Aubry, afin :
- de susciter une réflexion régionale interdisciplinaire via le réseau de l’EREBFC,
- de porter ces questions dans le débat public,
- de faire du lien avec les autres Espaces de Réflexion Ethique Régionaux (ERERI) et le Comité Consultatif National d’Ethique (CCNE).
>> Pour en savoir plus sur les missions de l’EREBFC : http://www.erebfc.fr/
>> Pour consulter l’avis 124 du CCNE « Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit »
La FHU TRANSLAD a noué des collaborations avec le Laboratoire de Sociologie et d’Anthropologie de Besançon (LASA-UBFC), dirigé par Virginie Vinel, en collaboration avec Pascal Ducournau, afin :
- d’interroger les normes dans les processus décisionnels
- de questionner les pratiques relatives au corps
- d’amener les étudiants de sociologie à s’interroger sur les enjeux de l’évolution des pratiques en génétique.
>> Pour en savoir plus sur le LASA : http://lasa.univ-fcomte.fr/